האם תסמונת דאון עוברת בתורשה

2024 מְחַבֵּר: Bailey Albertson | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 12:59

האם תסמונת דאון עוברת בתורשה?

כולם כנראה שמעו ויש להם מושג לגבי תסמונת דאון. אך האם השקפה זו עולה בקנה אחד עם המציאות? למשל, האם תסמונת דאון עוברת בתורשה?

מהי תסמונת דאון ואיך היא מופצת

כשמדברים על תסמונת דאון, חשוב להבין שלא מדובר במחלה במובן המקובל של המילה. תסמונת דאון היא הפרעה גנטית בה מכלול הכרומוזומים האנושיים, בדרך כלל, מיוצג על ידי 47 כרומוזומים במקום 46.

תסמונת דאון קריוטיפ אנושי מכיל כרומוזום נוסף

הפתולוגיה המדוברת אינה נרכשת: הסטייה מתרחשת בזמן ההתעברות. אם תא הנושא סט של 24 כרומוזומים (בדרך כלל 23) משתתף בהפריה, העובר מפתח תסמונת דאון. יתרה מכך, ב -90% מהמקרים, הכרומוזום הנוסף מובל על ידי התא הנשי, ורק ב -10% מהמקרים - על ידי הזכר. גורמים כמו הימצאות הרגלים רעים אצל ההורים, מחלות במהלך ההריון וכו 'אינם משפיעים על הופעת התסמונת.

ישנן מספר צורות של התסמונת:

• טריזומיה (הנגרמת על ידי הפרדת כרומוזומים ללא הפרדה במהלך היווצרות תאי המין של ההורה וכרוכה בתבוסה של כל תאי גופו של הילד);
• פסיפס (נגרם על ידי הפרעה לא כרומוזומית בתא העוברי ומשפיע רק על רקמות ואיברים מסוימים);
• טרנסלוקציות (הנגרמות על ידי הצמדת כתף הכרומוזום ה -21 לכתף ה -14, מה שמגדיל את הסיכוי לתריסומיה במהלך ההתרבות);
• שכפול (נגרם על ידי שכפול של קטעי הכרומוזום ה -21 כתוצאה מסידור כרומוזומלי מחדש).

ללא קשר לצורת התסמונת, הסימפטומים האופייניים לה הם:

• קיצור לא תקין של הגולגולת;

• תווי פנים מזוהים:

  • פנים עגולות שטוחות;
  • עיניים משופעות;
  • אפיקנתוס (העפעף השלישי תלוי מעל הפינה הפנימית של העין);
  • אף שטוח;
  • הפרעות בשיניים;
  • אף קצר;
  • כתמי גיל בקשתית העין;

  

  אנשים עם תסמונת דאון נראים זהים

• צוואר קצר;
• צמיחה קטנה;
• ניידות משותפת מוגברת;
• ירידה בטונוס השרירים;
• איברים קצרים ואצבעות;
• אצבע קטנה עקומה;
• קיפול כף היד הרוחבי;
• דפורמציה של החזה;

• נוכחות של מחלות נלוות:

  • לקות שמיעה;
  • הפרה של פעילות נשימה;
  • מחלת לב:
  • לוקמיה;
  • פְּזִילָה;
  • קטרקט מוקדם וכו '.

יתר על כן, בכל מקרה, מכלול הסימפטומים הוא אינדיבידואלי. עם זאת, כל נושאי התסמונת טבועים באדיבות, עדינות, סבלנות, יכולת ואהבה ליצירתיות, אשר לעיתים קרובות הם מכונים "ילדי השמש".

נשאי תסמונת דאון נוטים להיות יצירתיים באופן מפתיע.

על פי נתוני המחקר, הצורה השכיחה ביותר של התסמונת היא טריזומיה (כ- 95% מהמקרים). פסיפס, טרנסלוקציות וכפילויות שכיחות הרבה פחות (3%, 1% ופחות מ -1% מהמקרים בהתאמה).

הגורמים שיכולים להוביל לתסמונת הם:

• גיל ההורים (מעל 35 לאם ו- 45 לאב);

  

  הסיכון להתפתחות תסמונת דאון אצל ילד הוא גבוה יותר, כך גיל האם עולה.

• גיל הסבתא מצד האם בעת לידת ילדה (אם לילד עם התסמונת) - ככל שהיא הייתה מבוגרת יותר, כך הסיכון לחלות במחלה אצל נכד / נכדה היה גבוה יותר;
• גילוי עריות (נישואין בין קרובי דם);
• תורשה (1/3 מכל המקרים של צורת הטרנסלוקציה של התסמונת או לא יותר מ -2% מכלל מקרי המחלה).

במילים אחרות, תסמונת דאון ב 99% מהמקרים היא אנומליה גנטית בשוגג, אך לא תורשתית. כל משפחה יכולה להתמודד עם הפתולוגיה הזו, ללא קשר לגזע, אורח חיים, מצב כלכלי.

סרטון: אלנה מאלישבע על תסמונת דאון

תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית חמורה שאיש אינו חסין ממנה. עם זאת, ברמת הרפואה הנוכחית ניתן למזער משמעותית את הסיכון לתסמונת. אם מסיבה כלשהי לא ניתן היה לעשות זאת, חשוב להבין שהתסמונת אינה משפט: עם טיפול הולם, סבלנות, טיפול ואהבה, נושא הפתולוגיה יכול לנהל חיים נורמליים ולהיות מאושר.